Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Friedreichin ataksia
Hierarkia: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia 11 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia 11 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia 11 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia 11 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia 11 vieruskäsitettä∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ |
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Friedreichin ataksia |
historyNote*: | 2000(1966); for FRIEDREICH'S DISEASE use MYOCLONUS 1997-1999
X |
Huomautus: | An autosomal recessive disease, usually of childhood onset, characterized pathologically by degeneration of the spinocerebellar tracts, posterior columns, and to a lesser extent the corticospinal tracts. Clinical manifestations include GAIT ATAXIA, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure (secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. Most forms of this condition are associated with a mutation in a gene on chromosome 9, at band q13, which codes for the mitochondrial protein frataxin. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) The severity of Friedreich ataxia associated with expansion of GAA repeats in the first intron of the frataxin gene correlates with the number of trinucleotide repeats. (From Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
X |
publicMeSHNote*: | 2000; see FRIEDREICH'S ATAXIA 1966-1999; for FRIEDREICH'S DISEASE see MYOCLONUS 1997-1999
X |
activeMeSHYear*: | |
dateCreated*: | 1999-01-01X |
dateRevised*: | 2001-07-25X |
recordAuthorizer*: | sjnX |
recordMaintainer*: | nnsX |
recordOriginator*: | NLMX |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Friedreichs ataxi (sv) XFriedreich Ataxia (en) Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich (en, korvattu) Friedreich's Hereditary Spinal Ataxia (en, korvattu) Friedreich's Hereditary Ataxia (en, korvattu) Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich's (en, korvattu) Hereditary Spinal Sclerosis (en, korvattu) Sclerosis, Hereditary Spinal (en, korvattu) Friedreich's Familial Ataxia (en, korvattu) Friedreich's Disease (en, korvattu) Friedreich Familial Ataxia (en, korvattu) Friedreich Disease (en, korvattu) Friedreich Hereditary Ataxia (en, korvattu) Friedreich Hereditary Spinal Ataxia (en, korvattu) Friedreich's Ataxia (en, korvattu) Friedreich Spinocerebellar Ataxia (en, korvattu) Freidreich's Ataxia (en, korvattu) Ataxia Friedreich (la-FI, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...