ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Adrenoleukodystrofia

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Endokriiniset sairaudet ∟ Lisämunuaisten sairaudet ∟ Lisämunuaisen vajaatoiminta ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Demyelinaatiosairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia 22 vieruskäsitettä ∟ Addisonin tauti \| ∟ Hypoaldosteronismi \| ∟ Pseudohypoaldosteronismi \| ∟ Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| ∟ Alexanderin tauti \| ∟ Canavanin tauti \| ∟ Krabben tauti \| ∟ Metakromaattinen leukodystrofia \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Endokriiniset sairaudet ∟ Lisämunuaisten sairaudet ∟ Lisämunuaisen vajaatoiminta ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Demyelinaatiosairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Adrenoleukodystrofia Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Adrenoleukodystrofia Lisämunuaisen vajaatoiminta > Lisämunuaisten sairaudet > Endokriiniset sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet > Demyelinaatiosairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Keskushermoston perinnölliset demyelinisoivat sairaudet > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotaatio:	do not confuse with ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL see PEROXISOMAL DISORDERS X
historyNote*:	1991(1983) X
Huomautus:	Adrenal Gland Hypofunction (1968-1982) \| Cerebral Sclerosis, Diffuse (1966-1982) \| Demyelinating Diseases (1966-1982)X
Huomautus:	An X-linked recessive disorder characterized by the accumulation of saturated very long chain fatty acids in the LYSOSOMES of ADRENAL CORTEX and the white matter of CENTRAL NERVOUS SYSTEM. This disease occurs almost exclusively in the males. Clinical features include the childhood onset of ATAXIA; NEUROBEHAVIORAL MANIFESTATIONS; HYPERPIGMENTATION; ADRENAL INSUFFICIENCY; SEIZURES; MUSCLE SPASTICITY; and DEMENTIA. The slowly progressive adult form is called adrenomyeloneuropathy. The defective gene ABCD1 is located at Xq28, and encodes the adrenoleukodystrophy protein (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS). X
publicMeSHNote*:	1991; see CEREBRAL SCLEROSIS, DIFFUSE 1983-1990 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1982-04-27X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	RCX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Addisonin tauti \| Hypoaldosteronismi \| Pseudohypoaldosteronismi \| Waterhouse-Friderichsenin oireyhtymä \| Alexanderin tauti \| Canavanin tauti \| Krabben tauti \| Metakromaattinen leukodystrofia \| Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| Coffin-Lowryn oireyhtymä \| Fragiili X -oireyhtymä \| Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| Mukopolysakkaridoosi II \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Rettin oireyhtymä \| Akatalasia \| Lapsuusiän Refsumin tauti \| Refsumin tauti \| Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata \| Zellwegerin oireyhtymä X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Adrenoleukodystrofi (sv) ALD (sv, korvattu) AMN (sv, korvattu) Adrenomyeloneuropati (sv, korvattu) Adrenoleukodystrophy (en) Schilder-Addison Complex (en, korvattu) X-Linked Adrenoleukodystrophy (en, korvattu) ALD (Adrenoleukodystrophy) (en, korvattu) Adrenoleukodystrophia (la-FI, korvattu) X
Jaa:	X