Esitystapa käsitteiden/termien suhteille:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Näytä käsitteiden/termien suhteet:
Akondroplasia
Laajemmat termit: | ∟ ∟ ∟ Akondroplasia ∟ ∟ ∟ ∟ Akondroplasia ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Akondroplasia ∟ ∟ ∟ ∟ ∟ Akondroplasia |
Huomautus: | An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, genu varum, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
|
activeMeSHYear*: | 2006 2007 |
dateCreated*: | 1999-01-01 |
dateRevised*: | 2005-06-30 |
recordAuthorizer*: | sjn |
recordMaintainer*: | lkt |
recordOriginator*: | NLM |
Tyyppi: | |
Vierustermit: | |
URI: | |
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet: | Rustonkasvuhäiriö (fi, korvattu) Akondroplasi (sv) Achondroplasia (en) Achondroplasia (la-FI, korvattu) |
Jaa: |
Ladataan tuloksia...