ONKI3 | Medical Subject Headings

1. Ontologian/sanaston valinta

ONKI-selaimen avulla voit tutustua helposti eri ontologioihin ja sanastoihin. Voit valita käyttöösi jonkin näistä integroimalla sovelluksesi ONKI-palveluun tai vaihtoehtoisesti voit ladata ontologian/sanaston sisällön ONKI-selaimen kautta ja käyttää sitä sovelluksessasi ontologian/sanaston käyttöehtojen sallimalla tavalla.

Voit myös luoda oman ontologiasi/sanastosi ja ladata sen ONKI-palveluun. Ladattavan ontologian/sanaston voit luoda tyhjästä tai muokkaamalla jotain ONKIsta löytyvää ontologiaa/sanastoa. ONKIiin ladattavan ontologian/sanaston formaattina voit käyttää joko SKOS- tai OWL-formaattia. Sanastojen ja luokitusten esitystavaksi ONKI-palvelun ylläpitäjä suosittaa SKOS-formaattia, kun taas rikkaammat ontologiat lienee mielekkäintä esittää OWL-kielen avulla. Ontologia/sanasto-tiedoston voit tuoda ONKI-palveluun lataus-lomakkeen kautta. Lomakkeen täytettyäsi ontologiasi/sanastosi julkaistaan ONKI-palvelussa noin muutaman arkipäivän sisällä.

2. ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja sisällönkuvailussa

ONKI-palvelun käyttö tiedonhaussa ja/tai sisällönkuvailussa on ilmaista mutta se vaatii rekisteröitymisen. Rekisteröinnissä pyydettäviä tietoja käytetään yleiskuvan saamiseen siitä, mitä ja miten paljon palveluita käytetään ja kenen toimesta. Voimme myös hyödyntää sähköpostiosoitteita vakituisten käyttäjien informoimiseksi tärkeistä muutoksista palveluun liittyen.

ONKI-valitsin

Tekemälläsi tiedonhaku- ja sisällönkuvailu-lomakkeella ONKI-valitsinta voi hyödyntää älykkäänä tekstilaatikko-kenttänä. Käyttäjän kirjoittaessa kenttään tekstiä ONKI-valitsin tarjoaa valmiita vaihtoehtoja kentän alapuolelle. Vaihtoehtojen rajaus perustuu valittavien käsitteiden kirjoitusasuun, jota voidaan ONKI-valitsimessa rajoittaa jokerimerkkien avulla. Vaihtoehdot haetaan ONKI-palvelussa julkaistusta ontologiasta/sanastosta tai näiden osasta riippuen valituista käyttöasetuksista, jotka määritellään ONKI-valitsimen käyttöönotto-lomakkeella.

Sisällönkuvailussa valinta kohdistetaan yhteen käsitteeseen (esim. museoesineen tyyppi: kirveet), mutta tiedonhaussa ONKI-valitsinta voidaan käyttää myös haun laajennukseen ontologian suhdetietoa hyväksikäyttäen. Esimerkiksi valittaessa työkalut-hakusana museoesineiden hakulomakkeella hakuehtoihin voidaan lisätä automaattisesti mm. seuraavat hakutermit: kirveet, sirkkelit, taltat, jne.

Koneelliset rajapinnat

Koneellisten rajapintojen (Web service ja HTTP) kautta voit hyödyntää ONKIa ONKI-valitsinta joustavammin. Joustavuudelle oli tarvetta mm. SeCossa kehityssä SAHA-metatietoeditorissa, jonka toteutuksessa päädyttiin hyödyntämään ONKIn web service -rajapintaa ONKI-valitsimen sijaan. Web service -rajapinnan kautta voit kysyä mm. käsitteiden yksilöintitunnuksia (URI) vastaavia nimiä eri kielillä. Rajapinnan käyttöön pääset tutustumaan testisivun kautta, johon on kuvattu tarkemmat ohjeet käytöstä.

ONKI on osa ONKI Living Lab -toimintaa - avoin, käyttäjälähtöinen tosielämän kehitysympäristö, jossa kokeillaan käytännössä semattisen verkon teknologioita todellisten käyttäjien kuten sinun kanssasi. Yli 10 000 ihmistä käyttää ONKIa kuukausittain.

Toivomme että pidät ONKI-palvelusta ja nautit sen käytöstä omiin tarkoituksiisi!

Jos törmäät ongelmiin tai sinulla on kehitysideoita, ota yhteyttä ONKI-ryhmään. Olemme myös erittäin kiinnostuneita sinun menestystarinoistasi ONKIn käytössä - jaa kokemuksiasi meille ja muille!

ONKI-ryhmä:

Jouni Tuominen, Living Lab -yhteyshenkilö, APIt, widgetit, ontologioiden julkaisu ym.
Eero Hyvönen, professori, tutkimusryhmän johtaja

Aiemmat jäsenet: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Lisää tietoa:

SeCon kotisivu
Viimeisimmät semanttiset uutiset löydät seuraamalla meitä Twitterissä ja fanittamalla meitä Facebookissa!

Miten voimme auttaa sinua?

esitelmiä ONKIsta: mikä se on? miten sitä käytetään?
tukea ontologioiden kehittämiseen ja julkaisuun
sähköpostikäyttötuki
yhteistyötä projekteissa
ja muuta, kysy!

suomeksi på svenska in English

Esitystapa käsitteiden/termien suhteille: allekkain vierekkäin

Näytä käsitteiden/termien suhteet: erikseen hierarkiassa

Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus

Ladataan tuloksia...


Hierarkia:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Kardiomyopatiat ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus 44 vieruskäsitettä ∟ Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| ∟ Duchennen lihasdystrofia \| ∟ Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| ∟ Fabryn tauti \| ∟ Fokaalinen ihon hypoplasia \| ∟ Glykogenoosi VIII \| ∟ Hemofilia B \| ∟ Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| ∟ Korioideremia \| ∟ Krooninen granulomatoosi \| ∟ Lowen oireyhtymä \| ∟ Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| ∟ Perinnöllinen dyskeratoosi \| ∟ Testikulaarinen feminisaatio \| ∟ Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| ∟ Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| ∟ X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| ∟ X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Coffin-Lowryn oireyhtymä \| ∟ Fragiili X -oireyhtymä \| ∟ Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| ∟ Menkesin oireyhtymä \| ∟ Mukopolysakkaridoosi II \| ∟ Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| ∟ Rettin oireyhtymä \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi IV \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Alkoholistin sydänsairaus \| ∟ Chagasin kardiomyopatia \| ∟ Dilatoiva kardiomyopatia \| ∟ Endokardiaalinen fibroelastoosi \| ∟ Endomyokardiaalinen fibroosi \| ∟ Hypertrofinen kardiomyopatia \| ∟ Kearns-Sayerin oireyhtymä \| ∟ Restriktiivinen kardiomyopatia \| ∟ Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| ∟ Sydänlihastulehdus X
Laajemmat termit:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurodegeneratiiviset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Mielenterveyshäiriöt ∟ Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Patologiset tilat, löydökset ja oireet ∟ Oireet ja löydökset ∟ Neurologiset oireet ∟ Neurobehavioraaliset oireet ∟ Älyllinen kehitysvammaisuus ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Sydän- ja verisuonitaudit ∟ Sydäntaudit ∟ Kardiomyopatiat ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet ∟ X-sidonnainen kehitysvammaisuus ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Neurodegeneratiiviset sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Käyttäytyminen ja käyttäytymismekanismit > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Lapsuusiässä todetut mielenterveyshäiriöt > Mielenterveyshäiriöt > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Älyllinen kehitysvammaisuus > Neurobehavioraaliset oireet > Neurologiset oireet > Oireet ja löydökset > Patologiset tilat, löydökset ja oireet > Medical Subject Headings (MeSH) Glykogenoosi > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Kardiomyopatiat > Sydäntaudit > Sydän- ja verisuonitaudit > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > Hermoston perinnölliset degeneratiiviset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Glykogenoosi > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X-sidonnainen kehitysvammaisuus > X-sidonnaiset perinnölliset sairaudet > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2006 X
Huomautus:	An X-linked dominant multisystem disorder resulting in cardiomyopathy, myopathy and MENTAL RETARDATION. It is caused by mutation in the gene encoding LYSOSOMAL-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2. X
publicMeSHNote*:	2006 X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	2005-06-30X
dateEstablished*:	2006-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	jmpX
Tyyppi:	Käsite X
Vierustermit:	Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia 1 \| Duchennen lihasdystrofia \| Emery-Dreifussin lihasdystrofia \| Fabryn tauti \| Fokaalinen ihon hypoplasia \| Glykogenoosi VIII \| Hemofilia B \| Hyper-IgM-immuunivajausoireyhtymä, tyyppi 1 \| Korioideremia \| Krooninen granulomatoosi \| Lowen oireyhtymä \| Pelizaeus-Merzbacherin sairaus \| Perinnöllinen dyskeratoosi \| Testikulaarinen feminisaatio \| Vallitseva X-kromosomaalinen hypofosfateminen riisitauti \| Wiskott-Aldrichin oireyhtymä \| X-kromosomaaliset kombinoituneet immuunivajaussairaudet \| X-kromosomissa periytyvä kalansuomutauti \| X-sidonnainen kehitysvammaisuus \| Adrenoleukodystrofia \| Coffin-Lowryn oireyhtymä \| Fragiili X -oireyhtymä \| Lesch-Nyhanin oireyhtymä \| Menkesin oireyhtymä \| Mukopolysakkaridoosi II \| Pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos \| Rettin oireyhtymä \| Glykogenoosi I \| Glykogenoosi II \| Glykogenoosi III \| Glykogenoosi IV \| Glykogenoosi V \| Glykogenoosi VI \| Glykogenoosi VII \| Alkoholistin sydänsairaus \| Chagasin kardiomyopatia \| Dilatoiva kardiomyopatia \| Endokardiaalinen fibroelastoosi \| Endomyokardiaalinen fibroosi \| Hypertrofinen kardiomyopatia \| Kearns-Sayerin oireyhtymä \| Restriktiivinen kardiomyopatia \| Sydänlihaksen reperfuusiovaurio \| Sydänlihastulehdus X
URI:	X
Nimikkeet ja vastaavat käsitteet:	Glycogen Storage Disease Type IIb (en) X-Linked Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy (en, korvattu) Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy, X-linked (en, korvattu) Glycogen Storage Disease IIb (en, korvattu) Danon Disease (en, korvattu) X
Jaa:	X