ONKI3 | Medical Subject Headings

The ONKI is provided as a part of the ONKI Living Lab - an open lab for testing the latest semantic web technologies in practice, with real users like you. Currently, over 10 000 people are using ONKI each month.

We hope you like the ONKI service and enjoy using it for your purposes!

If you encounter any problems or have improvement ideas, please contact the ONKI team. We are also very much interested in your success stories in using ONKI - please share your experiences!

The ONKI Team

Jouni Tuominen, Living Lab contact person, APIs, widgets, publishing of ontologies, etc.
Eero Hyvönen, professor, head of research group

Former members: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Building the future of the Semantic Web and beyond.

SeCo's homepage
For the latest semantic news, follow us on Twitter and fan us on Facebook!

How can we help you?

Live presentations about ONKI: what it is? how to use it?
Support for creating and publishing ontologies.
Online technical support for using ONKI.
Co-operation in projects.
And more, please ask.

suomeksi på svenska in English

The way property values are displayed: value/row values side by side

The way concept relations are shown: separately in hierarchy

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

Loading results...


Hierarchy:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency 1 coordinate concept ∟ Biotinidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency 1 coordinate concept ∟ Biotinidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency 1 coordinate concept ∟ Biotinidaasin puutos Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency 1 coordinate concept ∟ Biotinidaasin puutos X
Broader terms:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Multippeli karboksylaasipuutos ∟ Holocarboxylase Synthetase Deficiency Multippeli karboksylaasipuutos > Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Multippeli karboksylaasipuutos > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Multippeli karboksylaasipuutos > Aminohappojen synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Multippeli karboksylaasipuutos > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
historyNote*:	2002 X
publicMeSHNote*:	2002 X
Scope note:	The neonatal form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY that is caused by a defect or deficiency in holocarboxylase synthetase. HLCS is the enzyme that covalently links biotin to the biotin dependent carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl-CoA carboxylase). X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	2001-07-25X
dateEstablished*:	2002-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	nnsX
Related term:	Biotiini X
Type:	Käsite X
Coordinate terms:	Biotinidaasin puutos X
URI:	X
Labels and equivalent concepts:	Holokarboksylaasisyntetaasin puutos (fi) Holokarboksylaasisyntetaasipuute (fi, replaced) Holokarboksylaasisyntetaasipuutos (fi, replaced) Holokarboksylaasisyntetaasin puute (fi, replaced) Multiple Carboxylase Deficiency, Neonatal Form (en, replaced) Deficiency, Holocarboxylase Synthetase (en, replaced) Deficiency, Multiple Carboxylase, Neonatal Form (en, replaced) Carboxylase Deficiency, Multiple, Neonatal Form (en, replaced) X
Share:	X