ONKI3 | Medical Subject Headings

The ONKI is provided as a part of the ONKI Living Lab - an open lab for testing the latest semantic web technologies in practice, with real users like you. Currently, over 10 000 people are using ONKI each month.

We hope you like the ONKI service and enjoy using it for your purposes!

If you encounter any problems or have improvement ideas, please contact the ONKI team. We are also very much interested in your success stories in using ONKI - please share your experiences!

The ONKI Team

Jouni Tuominen, Living Lab contact person, APIs, widgets, publishing of ontologies, etc.
Eero Hyvönen, professor, head of research group

Former members: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Building the future of the Semantic Web and beyond.

SeCo's homepage
For the latest semantic news, follow us on Twitter and fan us on Facebook!

How can we help you?

Live presentations about ONKI: what it is? how to use it?
Support for creating and publishing ontologies.
Online technical support for using ONKI.
Co-operation in projects.
And more, please ask.

suomeksi på svenska in English

The way property values are displayed: value/row values side by side

The way concept relations are shown: separately in hierarchy

Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic

Loading results...


Hierarchy:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 5 coordinate concepts ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 5 coordinate concepts ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 5 coordinate concepts ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 5 coordinate concepts ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 5 coordinate concepts ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 5 coordinate concepts ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Osteokondrodysplasiat ∟ Chondrodysplasia punctata ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 5 coordinate concepts ∟ Adrenoleukodystrofia \| ∟ Akatalasia \| ∟ Lapsuusiän Refsumin tauti \| ∟ Refsumin tauti \| ∟ Zellwegerin oireyhtymä X
Broader terms:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Hermoston sairaudet ∟ Keskushermoston sairaudet ∟ Aivosairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Aivojen aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet ∟ Peroksisomien sairaudet ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ∟ Luuston sairaudet ∟ Luuston kehityshäiriöt ∟ Osteokondrodysplasiat ∟ Chondrodysplasia punctata ∟ Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aivosairaudet > Keskushermoston sairaudet > Hermoston sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Aivojen aineenvaihduntasairaudet > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Peroksisomien sairaudet > Synnynnäiset metaboliset aivosairaudet > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) Chondrodysplasia punctata > Osteokondrodysplasiat > Luuston kehityshäiriöt > Luuston sairaudet > Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotation:	a form of osteochondrodysplasia with stippled epiphyses; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES X
History note:	Chondrodysplasia Punctata (1971-1995)X
historyNote*:	96 X
publicMeSHNote*:	96 X
Scope note:	An autosomal recessive form of CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA characterized by defective plasmalogen biosynthesis and impaired peroxisomes. Patients have shortened proximal limbs and severely disturbed endochondral bone formation. The metabolic defects associated with the impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata. (From Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497) X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1994-12-27X
dateEstablished*:	1996-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	AGSX
Type:	Käsite X
Coordinate terms:	Adrenoleukodystrofia \| Akatalasia \| Lapsuusiän Refsumin tauti \| Refsumin tauti \| Zellwegerin oireyhtymä X
URI:	X
Labels and equivalent concepts:	Ritsomeelinen chondrodysplasia punctata (fi) Rizomelisk chondrodysplasia punctata (sv) Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (en, replaced) X
Share:	X