ONKI3 | Medical Subject Headings

The ONKI is provided as a part of the ONKI Living Lab - an open lab for testing the latest semantic web technologies in practice, with real users like you. Currently, over 10 000 people are using ONKI each month.

We hope you like the ONKI service and enjoy using it for your purposes!

If you encounter any problems or have improvement ideas, please contact the ONKI team. We are also very much interested in your success stories in using ONKI - please share your experiences!

The ONKI Team

Jouni Tuominen, Living Lab contact person, APIs, widgets, publishing of ontologies, etc.
Eero Hyvönen, professor, head of research group

Former members: Kim Viljanen, Rami Alatalo.

Building the future of the Semantic Web and beyond.

SeCo's homepage
For the latest semantic news, follow us on Twitter and fan us on Facebook!

How can we help you?

Live presentations about ONKI: what it is? how to use it?
Support for creating and publishing ontologies.
Online technical support for using ONKI.
Co-operation in projects.
And more, please ask.

suomeksi på svenska in English

The way property values are displayed: value/row values side by side

The way concept relations are shown: separately in hierarchy

Glycogen Storage Disease Type IV

Loading results...


Hierarchy:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glycogen Storage Disease Type IV 8 coordinate concepts ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Glykogenoosi VIII Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glycogen Storage Disease Type IV 8 coordinate concepts ∟ Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| ∟ Glykogenoosi I \| ∟ Glykogenoosi II \| ∟ Glykogenoosi III \| ∟ Glykogenoosi V \| ∟ Glykogenoosi VI \| ∟ Glykogenoosi VII \| ∟ Glykogenoosi VIII X
Broader terms:	Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet ∟ Aineenvaihduntasairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glycogen Storage Disease Type IV Medical Subject Headings (MeSH) ∟ Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat ∟ Perinnölliset sairaudet ∟ Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ∟ Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ∟ Glykogenoosi ∟ Glycogen Storage Disease Type IV Glykogenoosi > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Aineenvaihduntasairaudet > Ravitsemus- ja aineenvaihduntasairaudet > Medical Subject Headings (MeSH) Glykogenoosi > Synnynnäiset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt > Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt > Perinnölliset sairaudet > Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneen taudit ja epämuodostumat > Medical Subject Headings (MeSH) X
Annotation:	do not confuse with ANDERSEN SYNDROME, a potassium-sensitive familial periodic paralysis X
History note:	Glucosyltransferases/metabolism (1966-1974) \| Glycogenosis (1966-1974) \| Liver Diseases (1966-1974)X
historyNote*:	91(89); was see under GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-90; was GLYCOGENOSIS 4 see under GLYCOGENOSIS 1975-88 X
onlineNote*:	use GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV to search GLYCOGENOSIS 4 1975-88 X
publicMeSHNote*:	91; was see under GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-90; was GLYCOGENOSIS 4 see under GLYCOGENOSIS 1975-88 X
Scope note:	An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of GLYCOGEN BRANCHING ENZYME 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2. X
activeMeSHYear*:	2007X
dateCreated*:	1974-12-12X
dateEstablished*:	1991-01-01X
dateRevised*:	2006-07-05X
recordAuthorizer*:	sjnX
recordMaintainer*:	lktX
recordOriginator*:	NLMX
Type:	Käsite X
Coordinate terms:	Glykogeenin tyypin IIb varastoitumissairaus \| Glykogenoosi I \| Glykogenoosi II \| Glykogenoosi III \| Glykogenoosi V \| Glykogenoosi VI \| Glykogenoosi VII \| Glykogenoosi VIII X
URI:	X
Labels and equivalent concepts:	Glykogenoosi IV (fi) Tyypin IV glykogenoosi (fi, replaced) Tyypin IV dekstrinoosi (fi, replaced) Glykogenoosi tyyppi IV (fi, replaced) Tyyppi IV dekstrinoosi (fi, replaced) Tyyppi IV glykogenoosi (fi, replaced) Dekstrinoosi tyyppi IV (fi, replaced) Dekstrinoosi IV (fi, replaced) Andersenin tauti (fi, replaced) Glykogenupplagringssjukdom typ IV (sv) Glykogenos 4 (sv, replaced) Brancher Deficiency (en, replaced) Andersen's Disease (en, replaced) Andersen Disease (en, replaced) Deficiency, Brancher (en, replaced) Glycogenosis 4 (en, replaced) Type IV Glycogenosis (en, replaced) Amylopectinosis (en, replaced) Morbus Andersen (la-FI, replaced) X
Share:	X